ΑΝΑΛΥΣΕΙΣ
ΑΡΘΡΑ ΕΔΗΚ
ΕΘΝΙΚΑ
ΟΙΚΟΝΟΜΙΚΑ
ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
ΣΧΟΛΙΑ
ΔΙΑΦΟΡΑ
ΕΝΕΡΓΕΙΑ
08 Μαρτίου 2011, 11:14 EET
Πειραματική μέθοδος για την προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Ντάουν στο αίμα της μητέρας αναπτύχθηκε από ερευνητές στην Κύπρο, την Ελλάδα και τη Βρετανία.
Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Μιλώντας στις Τομές τα Γεγονότα ο κ. Φίλιππος Πατσαλής, ανέφερε ότι το σύνδρομο Ντάουν είναι η πιο συχνή αιτία πνευματικής καθυστέρησης και παρουσιάζεται σε μια στις 600 γεννήσεις. Μετά από αυτήν την ανακάλυψη, ανέφερε, θα πρέπει να προηγηθεί μιας ευρείας κλίμακας κλινική μελέτη πριν μπει σε ιατρική εφαρμογή. "Έχουμε", είπε "ήδη επιλέξει 10 κορυφαία εργαστήρια στον κόσμο και πιστεύουμε ότι μέχρι το τέλος του πιστεύουμε να ολοκληρωθεί η κλινική μελέτη".
Η ανακάλυψη σύμφωνα με τον ίδιο, δεν αφορά μόνο την Κύπρο αλλά όλο τον κόσμο, αφού οι έγκυες θα μπορούν πολύ νωρίς να έχουν αυτό το απλό τεστ και να έχουν μια απόλυτη πρόληψη του συνδόμου Ντάουν. Αναμένεται ότι σε μερικές δεκαετίες δεν θα υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Ντάουν.
Η πρόληψη του συνδρόμου Ντάουν,ανέφερε ο κ. Πατσαλής, είναι πρωταρχικός στόχος των εθνικών συστημάτων σε όλο τον κόσμο και σίγουρα είναι κατόπιν επιλογής του ζευγαριού, να γνωρίζει έαν το παιδί θα φέρει το σύνδρομο. Η καινοτομία, όπως είπε ο κ. Πατσαλής, έγκειται στο ότι έχουμε ανακαλύψει κάποιες περιοχές του γονιδιόματος του εμβρύου που ανήκουν στο χρωμόσωμα 21 και είναι μοναδικές, υπο την έννοια ότι εμφανίζονται περίπου στη 10η βδομάδα της κύησης διαφοροποιημένες απο αυτές της μητέρας.
Το εξειδικευμένο ιατρικό περιοδικό του συγκροτήματος Δίας «Health News», στο τεύχος Μαίου –Ιουνίου, είχε την τιμή να εξασφαλίσει αποκλειστική συνέντευξη από τον Δρα Πατσαλή.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύονται στο έγκριτο περιοδικό Nature Medicine.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.
Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το σύνδρομο αυξάνεται για τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Για τις εγκύους 40 ετών, ο κίνδυνος είναι 16 φορές μεγαλύτερος από ό,τι για μια γυναίκα 25 ετών.
Για τον προγεννητικό έλεγχο εφαρμόζεται σήμερα η μέθοδος της αμνιοπαρακέντησης: μια λεπτή βελόνα εισάγεται από την κοιλιά στη μήτρα προκειμένου να ληφθούν εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.
Η νέα αιματολογική εξέταση είναι λιγότερο επεμβατική και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής κατά την εξέταση -η πιθανότητα να συμβεί αυτό στην αμνιοπαρακέντηση είναι 1 με 2 τοις εκατό, ανέφερε ο Δρ Πατσαλής.
Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης. Μπορεί να διακρίνει το DNA του εμβρύου από το γενετικό υλικό της μητέρας λόγω της διαφορετικής τους μεθυλίωσης. Η μεθυλίωση, δηλαδή η προσθήκη χημικών ομάδων μεθυλίου στο DNΑ, ρυθμίζει τη λειτουργία διαφόρων γονιδίων στα κύτταρα.
Από τη στιγμή που αναγνωρίζει ποιο είναι το DNA του εμβρύου, το τεστ μπορεί να ελέγξει αν υπάρχουν πλεονάζοντα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Στις προκαταρκτικές δοκιμές, η μέθοδος ξεχώρισε τις 14 περιπτώσεις τρισωμίας 21 από τα 26 δείγματα υγιών εμβρύων.
Αρκετές ακόμα ερευνητικές ομάδες έχουν αναπτύξει ανάλογες εξετάσεις. Εγκεκριμένη εξέταση ακόμα δεν υπάρχει, ωστόσο τουλάχιστον μία αμερικανική εταιρεία σκοπεύει να λάβει έγκριση στις ΗΠΑ σε περίπου ένα χρόνο.
Στη μελέτη του Δρ Πατσαλή συνεργάστηκαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Λευκωσίας, του Νοσοκομείου «Μητέρα» στην Αθήνα, της Σχολής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και του Ιδρύματος Sanger στη Βρετανία.
Το νέο τεστ, όπως και ανάλογες μέθοδοι που είχαν παρουσιάσει άλλες ερευνητικές ομάδες, διαγιγνώσκει το σύνδρομο από το εμβρυακό DNA που κυκλοφορεί στο αίμα της εγκύου.
«Πιστεύουμε ότι μπορούμε να τροποποιήσουμε την εξέταση ώστε να γίνει ευκολότερη και απλούστερη [...] Θα έχουμε τότε κάτι που μπορεί να χρησιμοποιηθεί στην κλινική πράξη» δήλωσε στο Reuters ο Φίλιππος Πατσαλής, επικεφαλής της μελέτης στο κυπριακό Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής.
Μιλώντας στις Τομές τα Γεγονότα ο κ. Φίλιππος Πατσαλής, ανέφερε ότι το σύνδρομο Ντάουν είναι η πιο συχνή αιτία πνευματικής καθυστέρησης και παρουσιάζεται σε μια στις 600 γεννήσεις. Μετά από αυτήν την ανακάλυψη, ανέφερε, θα πρέπει να προηγηθεί μιας ευρείας κλίμακας κλινική μελέτη πριν μπει σε ιατρική εφαρμογή. "Έχουμε", είπε "ήδη επιλέξει 10 κορυφαία εργαστήρια στον κόσμο και πιστεύουμε ότι μέχρι το τέλος του πιστεύουμε να ολοκληρωθεί η κλινική μελέτη".
Η ανακάλυψη σύμφωνα με τον ίδιο, δεν αφορά μόνο την Κύπρο αλλά όλο τον κόσμο, αφού οι έγκυες θα μπορούν πολύ νωρίς να έχουν αυτό το απλό τεστ και να έχουν μια απόλυτη πρόληψη του συνδόμου Ντάουν. Αναμένεται ότι σε μερικές δεκαετίες δεν θα υπάρχουν παιδιά με σύνδρομο Ντάουν.
Η πρόληψη του συνδρόμου Ντάουν,ανέφερε ο κ. Πατσαλής, είναι πρωταρχικός στόχος των εθνικών συστημάτων σε όλο τον κόσμο και σίγουρα είναι κατόπιν επιλογής του ζευγαριού, να γνωρίζει έαν το παιδί θα φέρει το σύνδρομο. Η καινοτομία, όπως είπε ο κ. Πατσαλής, έγκειται στο ότι έχουμε ανακαλύψει κάποιες περιοχές του γονιδιόματος του εμβρύου που ανήκουν στο χρωμόσωμα 21 και είναι μοναδικές, υπο την έννοια ότι εμφανίζονται περίπου στη 10η βδομάδα της κύησης διαφοροποιημένες απο αυτές της μητέρας.
Το εξειδικευμένο ιατρικό περιοδικό του συγκροτήματος Δίας «Health News», στο τεύχος Μαίου –Ιουνίου, είχε την τιμή να εξασφαλίσει αποκλειστική συνέντευξη από τον Δρα Πατσαλή.
Τα αποτελέσματα της έρευνας δημοσιεύονται στο έγκριτο περιοδικό Nature Medicine.
Το σύνδρομο Ντάουν, η συχνότερη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης, εμφανίζεται στα παιδιά που φέρουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια ονομάζεται και τρισωμία 21.
Ο κίνδυνος γέννησης παιδιού με το σύνδρομο αυξάνεται για τις μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. Για τις εγκύους 40 ετών, ο κίνδυνος είναι 16 φορές μεγαλύτερος από ό,τι για μια γυναίκα 25 ετών.
Για τον προγεννητικό έλεγχο εφαρμόζεται σήμερα η μέθοδος της αμνιοπαρακέντησης: μια λεπτή βελόνα εισάγεται από την κοιλιά στη μήτρα προκειμένου να ληφθούν εμβρυακά κύτταρα που κυκλοφορούν στο αμνιακό υγρό.
Η νέα αιματολογική εξέταση είναι λιγότερο επεμβατική και εξαλείφει τον κίνδυνο αποβολής κατά την εξέταση -η πιθανότητα να συμβεί αυτό στην αμνιοπαρακέντηση είναι 1 με 2 τοις εκατό, ανέφερε ο Δρ Πατσαλής.
Η μέθοδος που ανέπτυξε η ομάδα του εφαρμόζεται όταν η έγκυος βρίσκεται στην 11η έως 13η εβδομάδα της κύησης. Μπορεί να διακρίνει το DNA του εμβρύου από το γενετικό υλικό της μητέρας λόγω της διαφορετικής τους μεθυλίωσης. Η μεθυλίωση, δηλαδή η προσθήκη χημικών ομάδων μεθυλίου στο DNΑ, ρυθμίζει τη λειτουργία διαφόρων γονιδίων στα κύτταρα.
Από τη στιγμή που αναγνωρίζει ποιο είναι το DNA του εμβρύου, το τεστ μπορεί να ελέγξει αν υπάρχουν πλεονάζοντα αντίγραφα του χρωμοσώματος 21.
Στις προκαταρκτικές δοκιμές, η μέθοδος ξεχώρισε τις 14 περιπτώσεις τρισωμίας 21 από τα 26 δείγματα υγιών εμβρύων.
Αρκετές ακόμα ερευνητικές ομάδες έχουν αναπτύξει ανάλογες εξετάσεις. Εγκεκριμένη εξέταση ακόμα δεν υπάρχει, ωστόσο τουλάχιστον μία αμερικανική εταιρεία σκοπεύει να λάβει έγκριση στις ΗΠΑ σε περίπου ένα χρόνο.
Στη μελέτη του Δρ Πατσαλή συνεργάστηκαν ερευνητές του Πανεπιστημίου της Λευκωσίας, του Νοσοκομείου «Μητέρα» στην Αθήνα, της Σχολής Βιολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και του Ιδρύματος Sanger στη Βρετανία.
0 σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου